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新的遗传学见解有助于筛选突变慢性血癌的基因组研究 - 白血病的前兆 - 已经发现基因突变,只能通过血液检测进行诊断,避免需要进行侵入性和痛苦的骨髓活检

Wellcome Trust Sanger研究所的研究人员发现SF3B1基因经常在骨髓增生异常中发生突变,这是最常见的血癌形式之一

骨髓增生异常在60岁以上的人群中特别普遍,并且通常唯一的症状是贫血,这使得进行阳性诊断成为一种挑战

SF3B1基因突变的患者通常在其骨髓中具有特异性的红细胞异常,称为环状成纤维细胞

该研究结果具有显着的临床获益潜力,因为该疾病通常诊断不足

希望患者很快能够通过单次血液检测筛查SF3B1基因的突变

“这一发现说明了癌症中基因组测序的前景,”桑格研究所的第一作者Elli Papaemmanuil博士说

“我们相信通过鉴定SF3B1,并致力于描述这种疾病的潜在生物学特征,我们将能够建立改进的诊断和治疗方案

“值得注意的是,我们的分析显示,与没有突变的患者相比,SF3B1突变患者的总生存几率更高

这表明SF3B1突变驱动了更为良性的骨髓增生异常形式

“为了将骨髓增生异常的基因组结构拼凑在一起,研究小组对9名患有该疾病的患者的基因组中的所有基因进行了测序

令他们惊讶的是,六个SF3B1基因突变

为了扩展他们的分析,研究人员对许多常见癌症的2,087个样本中的SF3B1基因进行了测序

在骨髓增生异常中,SF3B1突变在所有患者中占20.3%,在65%的环状成纤维细胞患者中发现,使其成为迄今为止在该疾病中发现的最常见的突变基因之一

研究人员发现同一基因突变多达5%的其他常见癌症,如其他白血病,乳腺癌和肾癌

“贫血对65岁以上人群中的十分之一有影响,我们在三分之一的案例中不能轻易找到导致贫血的原因,”来自桑格研究所的资深作者兼剑桥Addenbrooke医院的执业血液学家Peter Campbell说

“为了诊断骨髓增生异常,我们经常不得不采取侵入性和痛苦的骨髓活检,但我们希望通过简单的血液检查,这种和未来的基因见解将为患者提供更直接的诊断

”“自从我第一次看到这些异常和破坏血细胞 - 环状成纤维细胞 - 在显微镜下训练成为血液学家时,我对它们着迷并决心寻找原因

为了发现它们起源的主要遗传线索是非常令人兴奋的,我期待将突变如何导致这些奇怪的细胞发展并导致这种疾病

“SF3B1基因编码RNA剪接的核心组成部分,一个重要的编辑控制基因组信息如何传递到细胞的机制

该研究小组发现该基因与环状成纤维细胞的存在之间存在密切关联,使其成为第一个与该疾病的特定特征密切相关的基因

环成骨细胞是成熟红细胞的异常前体,其中包含细胞核的部分或完整的铁负载线粒体环(能量发生器)

他们的存在经常与贫血症有关

“这些基因发现非常重要,可以帮助临床医生诊断患者的血癌,避免进行侵入性骨髓活检

骨髓增生异常在60岁以上的人群中变得越来越普遍,并且随着人口老龄化的增加,特别是那些患有贫血症的人群,病例将继续增加,“白血病和淋巴瘤研究科学主任David Grant博士说

“我们很高兴能够支持对骨髓增生异常的基因组结构的研究,这将有助于为患者的诊断和治疗带来改变

” - 网上:

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