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科学家已经发现了一种新的人类基因突变,这种突变是导致Lou Gehrig病和痴呆症最常见的原因

研究人员进行了遗传分析,并确定在研究中所有痴呆患者中有近12%发现了C9ORF72基因的基因突变,在所有肌萎缩侧索硬化症(ALS)或Lou Gehrig病患者中发现了超过22%的基因突变

“这一发现有可能对这两种神经退行性疾病如何发展产生重要的见解,并可能为我们提供急需的新方法来治疗我们的患者,”高级研究员Rosa Rademakers博士说,他是神经科学家

佛罗里达州梅奥诊所校园在新闻发布会上说

研究人员发现痴呆症和ALS患者之间存在相似之处

痴呆症的特征是由于大脑额叶中灰质的丢失而导致的人格,行为和语言的变化

ALS会破坏控制肌肉活动的运动神经元细胞,如说话,走路,呼吸和肿胀

研究人员发现,多达一半的ALS患者出现痴呆症症状,多达一半的痴呆患者出现Lou Gehrig病所见的症状

约翰斯·霍普金斯大学医学院神经病学系助理教授Bryan J. Traynor及其同事使用基因组测序技术对来自ALS和痴呆患者的9号染色体片段进行了研究

他们将这些序列与参与者家庭以外的健康人进行了比较,这些人从未被诊断出患有任何一种疾病

在受影响的个体中,C9ORF72基因的9号染色体区域出现了基因突变

“如果你想到像地理区域这样的染色体,我们就知道这个突变位于哪个城市,城市的哪个部分,但我们不知道它所在的街道或哪个房子,”Traynor在新闻稿中说道

“我们真的在寻找这种突变的确切地址

”他说他和他的同事不知道重复的部分如何导致ALS和痴呆,但它可能会导致受影响的细胞产生阻塞细胞的有毒遗传物质,最终导致他们的毁灭

“这一发现有可能对这两种神经退行性疾病如何发展产生重要的见解,并可能为我们提供急需的新方法来治疗我们的患者,”高级研究员Rosa Rademakers博士说,他是神经科学家

佛罗里达州梅奥诊所校园在新闻发布会上说

关于Cell Press在Neuron杂志上发现的两项独立研究

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